Nous expliquons ce qu’est une mutation et les niveaux auxquels cette variation génétique peut se produire. Aussi, types de mutation et exemples.
Qu’est-ce qu’une mutation ?
En génétique, une variation spontanée et aléatoire de la séquence des gènes qui composent l’ ADN d’un être vivant s’appelle une mutation . Cette variation introduit des changements spécifiques de nature physique, physiologique ou autre chez l’individu, qui peuvent ou non être hérités de ses descendants.
Les mutations peuvent se traduire par des changements positifs ou négatifs dans les performances vitales des organismes , et en ce sens, elles peuvent conduire à l’adaptation et à l’évolution (elles peuvent même créer de nouvelles espèces ), ou elles peuvent devenir des maladies génétiques ou des défauts héréditaires. Malgré ce dernier risque , les mutations sont essentielles pour maintenir une variabilité génétique élevée et permettre à la vie de continuer son chemin.
Ces types de changements se produisent pour deux raisons essentielles :
- Spontanément et naturellement, par suite d’erreurs de réplication du génome lors des phases de division cellulaire.
- Extérieurement, en raison de l’action de divers types de mutagènes sur le corps, tels que les rayonnements ionisants, certaines substances chimiques et l’action de certains agents pathogènes viraux, entre autres.
La plupart des mutations subies par les êtres vivants sont de type récessif, c’est-à-dire qu’elles ne se manifestent pas chez l’individu dont elles sont issues , mais restent inactives et inaperçues, et peuvent être transmises à la progéniture dans le cas où (au moins pour les êtres vivants multicellulaires) l’altération se produit dans le contenu des cellules sexuelles (gamètes).
Une mutation peut se produire à trois niveaux :
- Moléculaire (génétique ou ponctuel) . Il se produit dans la séquence d’ADN, c’est-à-dire dans ses propres bases nucléotidiques, en raison d’une modification des éléments fondamentaux qui les composent.
- Chromosomique . Un segment de chromosome est altéré (c’est-à-dire beaucoup plus qu’un gène n’est altéré) et une grande quantité d’ informations peut être perdue, dupliquée ou déplacée .
- Génomique . Elle affecte un certain ensemble de chromosomes : elle provoque des excès ou des manques de chromosomes, et cela fait varier considérablement tout le génome de l’organisme.
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Types de mutations
Selon les conséquences qu’elles ont sur l’organisme et sa descendance, il existe différents types de mutations :
- Mutations morphologiques . Ils ont à voir avec la forme ou l’apparence du corps une fois les étapes de développement franchies : coloration, forme, structure , etc. Ils peuvent produire des mutations favorisant l’adaptation à l’environnement, comme celle des papillons nocturnes avec une couleur plus conforme à l’environnement (et donc plus propice au camouflage et à la survie), ou ils peuvent produire des malformations ou des maladies, comme la neurofibromatose humaine. .
- Mutations létales et délétères . Ils interrompent des processus clés dans le maintien de l’organisme et, par conséquent, peuvent entraîner la mort (mutations létales) ou peuvent générer un obstacle à la croissance et à la reproduction (mutations délétères).
- Mutations conditionnelles . Ils conditionnent les performances de l’individu dans sa communauté biologique , ce qui peut provoquer des conditions permissives (le produit du gène muté est toujours fonctionnel) ou restrictives (le produit du gène muté perd sa viabilité).
- Mutations biochimiques ou nutritionnelles . Ils affectent la production d’un certain composé biochimique nécessaire pour remplir des fonctions spécifiques, telles que des enzymes , des métabolites ou d’autres éléments nécessaires, avant tout, au métabolisme cellulaire.
- Mutations de perte de fonction . Ils empêchent le bon fonctionnement d’un gène, ce qui fait perdre à l’organisme qui le présente une fonction spécifique. C’est le cas de la dépression unipolaire chez l’homme, causée par une mutation du gène hTPH2, qui provoque une perte d’absorption de 80% de la sérotonine.
- Mutations pour gain de fonction . Une modification de l’ADN ajoute des fonctions au gène modifié et, par conséquent, à l’organisme qui le présente. C’est ainsi que fonctionne la résistance aux antibiotiques de certaines bactéries infectieuses , et c’est un cas typique d’évolution. Ce sont des mutations rares.
Exemples de mutations
Voici quelques exemples de mutations chez l’homme :
- polydactylie . C’est une altération génétique qui survient au cours du développement du fœtus et qui provoque l’apparition d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires. Ces doigts sont généralement dysfonctionnels et doivent souvent être retirés.
- Syndrome de Marfan . Elle est causée par des défauts dans un gène appelé fibrilline-1, qui a à voir avec l’information génétique qui détermine la formation du tissu conjonctif. Ceux qui souffrent de ce syndrome ont une carrure extrêmement mince avec des membres anormalement longs, ce qui exerce une pression anormale sur leurs aortes, ce qui peut développer une crise cardiaque.
- Résistance au VIH . Il y a eu de très rares cas de personnes résistantes à l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (le virus qui cause le sida). En effet, une mutation du gène CCR5, que le rétrovirus reconnaît comme une « porte » vers la cellule humaine, rend certaines personnes « invisibles » à l’infection et les empêche d’être facilement infectées.
Voir aussi : Génotype
